شناسایی جهش های trnaهای مربوط به اسیدآمینه های تریپتوفان، آلانین، آسپاراژین، سیستئین، تیروزین، آسپارتیک اسید و لیزین در ژنوم میتوکندری بیماران مبتلا به آترواسکلروزیس مراجعه کننده به بیمارستان افشار یزد

مقدمه: آترواسکلروز، دلیل اولیه بیماری های قلبی عروقی، بیماری است که بر عروق بزرگ و متوسط درون بدن اثر می گذارد و دربرگیرنده سلول ها و ارگان های متعدد و شماری فرایند فیزیولوژیکی است. جهش های trna میتوکندری در ارتباط با بیماری های متنوعی گزارش شده است. هدف این بررسی شناسایی جهش های ژن های میتوکندریایی trnaهای تریپتوفان، آلانین، آسپارتیک اسید، آسپاراژین، سیستئین، لیزین و تیروزین در بیماران ایرانی مبتلا به آترواسکلروز بود. روش: در این مطالعه ژن های trna در 70 بیمار مورد بررسی قرار گرفت. dna از لنفوسیت های خون محیطی استخراج شد و قطعه های مورد نظر با pcr تکثیر گردید. سپس، غربالگری جهش ها با تکنیک sscp مورد بررسی قرار گرفت و نمونه های مثبت جهت تعیین توالی ارسال گردید. نتایج: برای اولین بار، یک جهش هموپلاسمی جدید در trna تریپتوفان در موقعیت 5568a>g در 1 فرد بیمار، جهش هموپلاسمی جدید در trna آسپاراژین در موقعیت 5711t>c در 4 فرد بیمار و همچنین یک جهش هتروپلاسمی جدید در trna آسپاراژین در موقعیت 5725t>g در 3 فرد بیمار گزارش شد. بحث: بررسی های بیوانفورماتیکی مشخص کرده که جهش در ژن های trna میتوکندری باعث تغییر در سطح پایداری و ساختار trna می شود. با فهم ارتباط بین جهش های trna میتوکندریایی و پاتوژنز بیماری های قلبی عروقی میتوان استراتژی های درمانی مناسب را به کار گرفت.